MPe26-ITEM: Investigación Traslacional en Enfermedades Minoritarias

Información
Miembros

Mediante la creación de este grupo de investigación se trabajará principalmente en una nueva línea de investigación enfocada a la “Identificación de biomarcadores y nuevas dianas terapéuticas para la mejora del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades raras”, así como en la caracterización de vías moleculares implicadas en el desarrollo de distintas enfermedades minoritarias mediante análisis de distintos datos ómicos, de imagen y a través del empleo de herramientas bioinformáticas y algoritmos de inteligencia artificial.

Se plantean una serie de objetivos generales que contemplan la aplicación de nuevas metodologías que den lugar a una mejor caracterización de las bases moleculares implicadas en el desarrollo de EERR con el objeto de diseñar nuevos protocolos de diagnóstico y un mejor manejo de este tipo de patologías. Como punto de inicio, se plantean los objetivos para profundizar en el conocimiento de Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad rara con afectación multiórgánica y una presentación clínica muy variable. Una vez se optimicen las metodologías propuestas para HPP, se extrapolarán a otras enfermedades minoritarias con objeto de que el grupo se centre en el estudio de diversas EERR tal y como indica su denominación

Líneas de investigación

Caracterización multiómica de las patologías objeto de estudio (proteoma, transcriptoma, microbioma, miRNoma, metaboloma, etc).
Análisis funcionales de las nuevas variantes genéticas identificadas a través de la expresión constitutiva en distintas líneas celulares mediante la construcción de partículas lentivirales de segunda generación.
Estudios virtuales de la estructura tridimensional de las variantes proteicas identificadas.
Aplicación de nuevas técnicas diagnósticas de imagen en los pacientes afectados por las patologías objeto de estudio.
Integración de datos procedentes de las distintas técnicas ómicas así como de las imágenes clínicas obtenidas, mediante el uso de distintas herramientas bioinformáticas y algoritmos de inteligencia artificial para (1) caracterización de nuevas vías moleculares implicadas en el desarrollo de las patologías objeto de estudio y (2) identificación de nuevos biomarcadores y/o dianas terapéuticas.